Se trata, no sólo de conocer mutaciones monogenéticas como la que causa la fibrosis quística, sino de examinar las posibles combinaciones genéticas que están en la base de enfermedades como la esquizofrenia, los trastornos neurodegenerativos o la obesidad grave.
Por Jaime Millás Mur. 02 enero, 2024. Publicado en Exaudi
Encuentre el embrión con menor riesgo de contraer una enfermedad hereditaria» Así anuncia la empresa Orchid Health. Esta oferta, dirigida a las clínicas de fertilidad y a sus clientes, conlleva la completa secuenciación de los genomas embrionarios obtenidos por fecundación in vitro (FIV) y su costo es de US $ 2,500 por embrión.
Se trata, no sólo de conocer mutaciones monogenéticas como la que causa la fibrosis quística, sino de examinar las posibles combinaciones genéticas que están en la base de enfermedades como la esquizofrenia, los trastornos neurodegenerativos o la obesidad grave.
Para algunos investigadores, como los que conforman el Consorcio de Genómica Psiquiátrica (PGC), la empresa Orchid Health está utilizando de forma inapropiada sus datos, con la finalidad de estimar los riesgos de padecer determinada patología. PGC está conformado por más de 800 investigadores que estudian los fundamentos genéticos y moleculares del estado de salud mental. Ellos sostienen que esta nueva prueba está basada en datos producidos por Orchid en los últimos diez años y que se han violentado las restricciones sobre la utilización de los datos obtenidos en la criba embrionaria.
El objetivo del Consorcio PGC consiste en mejorar la vida de las personas con enfermedades mentales, no en impedir su nacimiento, comenta el psiquiatra Patrick Sullivan, de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill, fundador de PGC e investigador principal. Por esta razón se oponen a lo que consideran inadecuado. “Cualquier uso para pruebas comerciales o para pruebas de individuos no nacidos viola los términos por los cuales PGC & Los datos de nuestros colaboradores están disponibles”. Así declara PGC recientemente, lo que representa un primer desafío público de una institución académica a una empresa que utiliza sus datos para obtener una clasificación de riesgo de sufrir una enfermedad poligénica. “Podemos ofrecer orientación sobre cómo se deben utilizar estas cosas. La dificultad es que este tipo de orientación oficial no aparece en ninguna parte del marketing de estas empresas”, asevera Andrew McQuillin, investigador de psiquiatría molecular del University College de Londres, que trabajó anteriormente en PGC.
Desde hace más de una década, las clínicas de fertilidad han llevado a cabo exámenes en los embriones para determinar si eran portadores de un gen causante de una enfermedad. Este tipo de análisis es también controvertido porque resulta en una forma de eugenesia. Con el avance en métodos de secuenciación, es posible conocer mejor el genoma a partir de pocas células y catalogar el riesgo con las llamadas puntuaciones poligénicas, que se refieren a diversas enfermedades, producto de la compleja interacción entre numerosos genes y el ambiente. Concretamente, Orchid asegura que su nuevo método, mediante la biopsia de 5 células, secuencia más del 99% del ADN de un embrión y valora el riesgo de enfermedades como el cáncer de mama, la fibrilación auricular referida al irregular ritmo cardíaco, algunas enfermedades mentales, la diabetes de tipo 1 y 2, y enfermedades inflamatorias intestinales. Sin embargo, incluso con el sistema más preciso de secuenciación, en opinión de McQuillin, las puntuaciones riesgo poligénico no pronostican con eficacia el riesgo de padecer la enfermedad. «Son útiles en el contexto de la investigación, pero a nivel individual, en realidad no son muy útiles para predecir quién desarrollará esquizofrenia o no».
Aunque PGC ha realizado estudios, que son de libre acceso, en los que identifica variantes genéticas específicas relacionadas con la esquizofrenia, señala explícitamente que no deben utilizarse para los fines que se prone Orchid. El genetista Mark Daly del Broad Institute señala que el modelo de selección embrionaria propuesto por Orchid puede calificarse como “éticamente repugnante” pero considera que los datos como los que maneja PGC deben estar disponibles para los científicos. «El objetivo de estudiar la genética de las enfermedades es proporcionar información sobre los mecanismos de las enfermedades que pueden conducir a nuevas terapias», comenta. En opinión de McQuillin, es necesaria una discusión profunda sobre lo que supone este tipo de selección embrionaria y dice: “Necesitamos analizar si esto es realmente algo que deberíamos hacer. Es el tipo de cosas que, si se generalizan, dentro de 40 años nos preguntaremos: ‘¿Qué hemos hecho?’”.
Desde el punto de vista ético, la selección de embriones humanos, en el procedimiento de fecundación in vitro, reviste un carácter muy negativo, ya que se trata de descartar seres humanos vivos debido a sus posibles taras genéticas que podrían resultar en la adquisición de determinadas enfermedades. Además, en el caso que nos ocupa, no está claro que realmente estos pequeños embriones vayan a padecer las enfermedades de carácter poligénico que se les adjudica, ya que no está demostrado que tal hecho pueda suceder: la interacción entre los genes y su relación con factores ambientales no permite conocer si el individuo sufrirá determinada patología.
Este es un artículo de opinión. Las ideas y opiniones expresadas aquí son de responsabilidad del autor.
